Каждый белок представлен одной или несколькими полипиптидными цепями. Участок ДНК, несущий информацию об одной полипиптидной цепи, называют геном . Совокупность молекул ДНК клетки выполняет функцию носителя генетической информации. Генетическая информация передается как от материнской клетки дочерним клеткам, так и от родителей детям. Ген является единицей генетической , или наследственной, информации.
ДНК – носитель генетической информаци в клетке – непосредственного участия в синтезе белков не принимает. В клетках эукариот молекулы ДНК содержатся в хромосомах ядра и отделены ядерной оболочкой от цитоплазмы, где происходит синтез белков. К рибосомам – местам сборки белков – высылается из ядра несущий информацию посредник, способный пройти через поры ядерной оболочки. Таким посредником является информационная РНК (иРНК). По принципу комплементарности она синтезируется на ДНК при участие фермента, называемого РНК-полимеразой .
1) Процесс синтеза РНК, в котором в качестве матрицы используется одна из цепей молекулы ДНК, называют транскрипцией .
2) Транскрипция – это механизм, с помощью которого нуклеотидная поледовательность одной из цепей ДНК переписыватся комплементарной ей последовательность молекулы иРНК.
Информационная РНК – это однонитевая молекула, и транскрипция идет с одной цепи двунитевой молекулы ДНК. Она является копией не всей молекулы ДНК, а только части ее – одного гена у эукариот или группы рядом расположенных генов, несущих информацию о структуре белков, необходимых для выполнения одной функции, у прокариот. Такую группу генов называют опероном . В начале каждого оперона находится своего рода посадочная площадка для РНК-полимеразы, называемая промотором .это специфическая последовательность нуклеотидов ДНК, которую фермент «узнает» благодаря химическому сродству. Только присоединившись к промотору, РНК-полиммераза способна начать интез РНК. Доядя до конца оперона, фермент встречает сигнал (в виде определенной последоватльности нуклеотидов), означающий конец считывания. Готовая иРНК отходит от ДНК и направляется к месту синтеза белков.
В процессе транскрипции можно выделить четыре стадии: 1) связывание РНК -полимеразы с промотором; 2) инициация – начало синтеза. Оназаключается в образовании первой фосфодиэфирной связи между АТФ или ГТФ и вторым нуклеотидом синтезирующейся молекулы РНК; 3) элонгация – рост цепи РНК; т.е. последовательное присоединение нуклеотидов друг к другу в том порядке, в котором стоят комплементарные им нуклеотиды в транскрибируемой нити ДНК. Скорость элонгации 50 нуклеотидов в секунду; 4) терминация – завершение синтеза РНК.
Пройдя через поры ядерной оболочки, иРНК направляется к рибосомам, где осуществляется расшифровка генетической информации – перевод ее с «языка» нуклеотидов на «язык» аминокислот. Синтез полипептидных цепей по матрице иРНК, происходящий в рибосомах, называют трансляцией (лат. translation – перевод).
Аминокислоты, из котрых синтезируютсябелки, доставляются к рибосомам с помощью специальных РНК, называемых транспортными (тРНК). В клетке имеется столько же разных тРНК, сколько кодонов, шифрующих аминокислоты. На вершине «листа» каждой тРНК имеется последовательность трех нуклеотидов, комплементарных нуклеотидам кодона в иРНК. Ее называют антикодоном. Специальный фермент – кодаза – опознает тРНК и присоединяет к «черешку листа» аминокислоту – только ту, которая кодируется триплетом, комплементарным антикодону. На образование ковалентной связи между тРНК и «своей» аминокислотой затрачивается энергия одной молекулы АТФ.
Для того чтобы аминокислота включилась в полипептидную цепь, она должна оторваться от тРНК. Это становится возможным, когда тРНК поступает на рибососму и антикодон узнает свой кодон в иРНК. В рибосоме имеется два участка для связывания двух молекул тРНК. В один из этих участков, называемый акцепторным
, поступает тРНК с аминокислотой и присоединяется к своему кодону (I). Эта аминокислота присоединяет к себе (акцептирует) растущую цепь белка (II)? Между ними образуется пептидная связь. тРНК, к которой теперь присоединяется вместе с кодоном иРНК в донорный
участок рибосомы. В освободившийся акцепторный участок приходит новая тРНК, связанная с аминокислотой, которая шифруется очередным кодоном (III). Из донорного участка сюда вновь переносится оторвавшаяся полипептидная цепь и удлинняется еще на одно звено. Аминокислоты в растущей цепи соединены в той последовательности, в которой расположены шифрующие их кодоны в иРНК.
Когда на рибосоме оказывается один из трех триплетов (УАА, УАГ, УГА ), являющиеся «знаками препинания» между генами, ни одна тРНК не может занять место в акцепторном участке. Дело в том, что не существует антикодонов, комплементарных последовательностям нуклеотидов «знаков препинания». Оторвавшейся цепи не к чему присоединиться в акцепторном участке, и она покидает рибосому. Синтез белка завершен.
У прокариот синтез белков начинается с того, что кодонАУГ , расположенный на первом месте в копии с каждого гена, занимае в рибосоме такую позицию, что с ним взаимодействует антикодон особой тРНК, оединенной с формилментионином . Эта измененная форма аминокислоты метионина сразу попадает в донорный участок и выполняет роль заглавной буквы во фразе – с нее в бактериальной клетке начинается синтез любой полипептидной цепи. Когда триплет АУГ стоит не на первом месте, а внутри копии с гена, он кодирует аминокислоту метионин. После завершения синтеза полипептидной цепи формилметионин отщепляется от нее и в готовом белке отсуствует.
Для увеличения производства белков иРНК часто проходит одновременно не по одной, а по нескольким рибосомам. Акую структуру, объединенную одной молекулой иРНК, называют полисомой
. На каждой рибосоме вэтом похожем на нитку бус конвейере синтезируются одинаковые белки.
Аминокислоты бесперебойно поставляются к рибосомам с помощью тРНК. Отдав аминокислоту, тРНК покидает рибосому и с помощью кодазы соединяется. Высокая слаженность всех «служб комбината» по производсву белов позволяет в течении нескольких секунд синтезировать полипептидные цепи, состоящие из сотен аминокислот.
Свойства генетического кода. Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку
ДНК → иРНК → белок
Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и в иРНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах.
Каким же образом происходит перевод информации с «языка» нуклеотидов на «язык» аминокислот? Такой перевод осуществляется с помощью генетического кода. Код, или шифр
, - это система символов для перевода одной формы информации в другую. Генетический код
–это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в иРНК.
Какими же свойствами обладает генетический код?
1. Код триплетен . В состав РНК входят четыре нуклеотида: А, Г, Ц, У. Если бы мы пытались обозначить одну аминокислоту одним нуклеотидом, то 16 из 20 аминокислот остались бы не зашифрованы. Двух буквенный код позволил бы зашифровать 16 аминокислот. Природа создала трехбуквенный, или триплетный, код. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью из трех нуклеотидов, называемой триплетом или кодоном.
2. Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном. Исключения: метеонин и триптофан, каждая из которых кодируется одним триплетом.
3. Код однозначен. Каждый кодон шифрует только одну аминокислоту.
4. Между генами имеется «знаки препинания». В печатном тексте в конце каждой фразы стоит точка. Несколько связанных по смыслу фраз составляют абзац. На языке генетической информации таким абзацем являетсяоперон и комплементарная ему иРНК. Каждый ген в опероне прокариот или отдельный ген эукариот кодирует одну полипептидную цепочку – фразу. Так как в ряде случаев по матрице иРНК последовательно создается несколько разных полипептидных цепей, они должны быть отделены друг от друга. Для этого в генетическом годе имеются три специальных триплета – УАА, УАГ, УГА, каждый из которых обозначает прекращение синтеза одной полипептидной цепи. Таким образом, эти триплеты выполняют функцию знаков препинания. Они находятся в конце каждого гена.
5. Внутри гена нет «знаков препинания».
6. Код универсален. Генетический код един для всех живущих на Земле существ. У бактерий и грибов, пшеницы и хлопка, рыб и червей, лягушек и человека одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты.
Принципы репликации ДНК.
Преемственность генетического материала в поколениях клеток и организмов обеспечивается процессом репликации – удвоения молекул ДНК.
Этот сложный процесс осуществляется комплексом нескольких ферментов и не обладающих каталитической активностью белов, необходимых для придания полинуклеотидным цепям нужной конформации. В результате репликации образуются две идентичные двойные спирали ДНК. Эти так называемые дочерние молекулы ничем не отличаются друг от друга и от исходной материнской молекулы ДНК. Репликация происходит в клетке перед делением, поэтому каждая дочерняя клетка получает точно такие же молекулы ДНК, какие имела материнская клетка. Процесс репликации основан на ряде принципов:
1. Комплементарность . Каждая из двух цепей материнской молекулы ДНК служит матрицей для синтеза дополняющей ее, т.е. комплементарной, дочерней цепи.
2. Полуконсервативность . В результате репликации образуются две двойные дочерние спирали, каждая из которых сохраняет (консервирует) в неизменном виде одну из цепей материнской ДНК. Вторые цепи дочерних молекул синтезируются из нуклеотидов заново по прицепу комплементарности к нитям материнской ДНК. Дочерние ДНК ничем не отличаются друг от друга и от материнской двойной спирали.
3.
Антипараллельность
. Каждая цепь ДНК имеет определенную ориентацию. Один конец несет гидроксильную группу (-ОН),присоединенную к 3’-углероду в сахаре дезоксирибозе, на другом конце цепи находится остаток фосфорной кислоты в положении 5’-положении сахара. Две комплементарные цепи в молекуле ДНК ориентированы в противоположных направлениях – антипараллельно. Ферменты, синтезирующие новые нити ДНК и называемые ДНК-полимеразами, могут передвигаться вдоль матричных цепей лишь в одном направлении – от их 3’-концов к 5’-концам. При этом синтез комплементарных нитей всегда ведется в 5’→3’ направлении, т.е. униполярно. Поэтому в процессе репликации одновременный синтез новых цепей идет антипараллельно.
4. Прерывитость . Для того чтобы новые нити ДНК были построены по принципу комплементарности, двойная спираль должна быть раскручена и между материнскими цепями должны отсутствовать водородные связи.
Только в этом случае ДНК-полимеразы способна двигаться по материнским нитям и использовать их в качестве матриц для безошибочного синтеза дочерних цепей. Но полное раскручивание спиралей, состоящих из многих миллионов пар нуклеотидов, сопряжено со столь значительным числом вращений и такими энергетическими затратами, которые невозможны в условиях клетки. Поэтому репликация у эукариот начинается одновременно в некоторых местах молекулы ДНК. Участок между двумя точками, в которых начинается синтез дочерних цепей, называют репликоном
. Он является единицей репликации.
В каждой молекуле ДНК эукариотической клетки имеется много репликонов. В каждом репликоне можно видеть репликативную вилку – ту часть молекулы ДНК, которая под действием специальных ферментов уже расплелась. Каждая нить в вилке служит матрицей для синтеза комплементарной дочерней цепи. В ходе репликации вилка перемещается вдоль материнской молекулы, при этом расплетаются новые участки ДНК. Так как ДНК-полимеразы могут двигаться лишь в одном направлении вдоль матричных нитей, а нити ориентированы антипараллельно, то в каждой вилке одновременно ведут синтез два разных ферментативных комплекса. Причем в каждой вилке одна дочерняя (лидирующая) цепь растет непрерывно, а другая (отстающая) синтезируется отдельными фрагментами длинной в несколько нуклеотидов. Такие ферменты, названые в честь открывшего их японского ученого фрагментами Оказаки , сшиваются ДНК-лигазой, образуя непрерывную цепь. Механизм образования дочерних цепей ДНК фрагментами называют прерывистыми.
5. Потребность в затравке ДНК-полимераза не способна начинать синтез лидирующей цепи, ни синтез фрагментов Оказаки отстающей цепи. Она может лишь наращивать уже имеющуюся полинуклеотидную нить, последовательно присоединяя дезоксирибонуклеотиды к ее 3’-ОН концу. Откуда же берется начальный 5’-концевой участок растущей цепи ДНК? Его синтезирует на матрице ДНК особая РНК-полимераза, называемая праймазой (англ. Primer – затравка). Размер рибонуклеотидной затравки невелик (менее 20 нуклеотидов) в сравнении с размером цепи ДНК, образуемой ДНК-поимеразой. Выполнившая сво. Функци. РНК-затравка удаляется специальным ферментом, а образованная при эом брешь заделывается ДНК-полимеразой, использующей в качестве затравки 3’-ОН конец соседнего фрагмента Оказаки.
Проблема недорепликации концов линейных молекул ДНК. Удаление крайних РНК-праймеров,комплементрных 3’-концам обеих цепей линейной материнской молекулы ДНК, приводит к тому, что дочерние цепи оказываются короче 10-20 нуклеотидов. В этом и заключается проблема недорепликации концов линейных молекул.
Проблема недорепликации 3’-концов линейных молекул ДНК решается эукариотическими клетками с помощью специального фермента – теломеразы .
Теломераза является ДНК-полимеразой, достраивающей 3’-концылинейных молекул ДНК хромосом короткими повторяющимися последовательностями. Они, располагаясь друг за другом, образуют регулярную концевую структуру длинной до 10 тыс. нуклеотидов. Помимо белковой части, теломераза содержит РНК, выполняющую роль матрицы для наращивания ДНК повторами.
Схема удлинения концов молекул ДНК. Сначала происходит комплементарное связывание выступающего конца ДНК с матричным участком теломеразной РНК, затем теломераза наращивает ДНК, используя в качестве затравки ее 3’-ОН конец, а в качестве матрицы – РНК, входящую в состав фермента. Эта стадия называется элонгацией. После этого происходит транслокация, т.е. перемещение ДНК, удлиненной на один повтор, относительно фермента. Следом идет элонгация и очередная транслокация.
В результате образуются специализированные концевые структуры хромосом. Они состоят из многократно повторенных коротких последовательностей ДНК и специфических белков.
Краткие итоги.
Каждый белок представлен одной или несколькими полипептидными цепями. Участок ДНК, несущий информацию об одной полипептидной цепи, называется геном . Каждая молекула ДНК содержит множество разных генов. Совокупность молекул ДНК клетки выполняет функцию носителя генетической информации. Благодаря уникальному свойству - способности к удвоению, которым не обладает ни одна другая из известных молекул, ДНК могут копироваться. При делении "копии" ДНК расходятся по двум дочерним клеткам, каждая из которых вследствие этого будет иметь ту же информацию, которая содержалась в материнской клетке. Так как гены - это участки молекул ДНК, то две клетки, образующиеся при делении, имеют одинаковые наборы генов. Каждая клетка многоклеточного организма при половом размножении возникает из одной оплодотворенной яйцеклетки в результате многократных делений. Значит, случайно возникшая ошибка в гене одной клетки будет воспроизведена в генах миллионов ее потомков. Вот почему все эритроциты больного серповидноклеточной анемией имеют одинаково испорченный гемоглобин. Ошибка произошла в гене, несущем информацию о бета-цепи белка. Копией гена является и-РНК . По ней, как по матрице, в каждом эритроците тысячи раз "печатается" неправильный белок. Дети получают испорченные гены от родителей через их половые клетки. Генетическая информация передается как от одной клетки в дочерние клетки, так и от родителей детям. Ген является единицей генетической, или наследственной, информации.
Определяющий возможность развития отдельного признака
клетки или организма является ГЕН.
При Передаче генов в ряду поколений происходит
наследование потомками признаков родителей.
Основное СВОЙСТВО ГЕНА как функциональной единицы
материала наследственности и изменчивости, является его
химическая организация.
При формировании признаков требуется
синтез многих веществ, в первую
очередь белков со специфическими
свойствами.
Свойство
белковой
молекулы определяется аминокислотной
последовательностью
её
пептидной
цепи,
которая
задаётся
последовательностью нуклеотидов ДНК.
Нуклеиновые кислоты - ДНК и РНК
Нуклеиновые кислоты ДНК и РНКСуществует два типа нуклеиновых кислот
Дезоксирибонуклеиноваякислота (ДНК), в состав
которой входит углевод дезоксирибоза
Рибонуклеиновая
кислота (РНК), в состав
которой входит углевод рибоза. ДНК – самая большая молекула в клетке.
Она намного больше белков и РНК
Каждая хромосома = одна молекула ДНК
23 хромосомы человека = 23 молекулы ДНК
Самые длинные из них ≈ 8 см
ДНК – это молекула-текст. В
последовательности ее нуклеотидов
записана вся наследственная программа
организма
Местонахождение ДНК в клетке
ЯдроМитохондрии
Пластиды
Ядро
Хлоропласт
Митохондрия1 молекула ДНК
ген
ещё ген
хромосома
хромосомы в
ядре
ДНК
клетка
Функции ДНК
Хранениегенетической
информации
Передача
генетической
информации от
родителей
потомству
Реализация
генетической
информации в
процессе
жизнедеятельно
сти клетки и
организма
Закрепление
История открытия
1. 1869 г. Фридрих Мишеробнаружил НК и дал им
название («нуклеус»ядро).
2. 1905 г. Эдвин Чаргафф
изучил нуклеотидный
состав НК.
3. 1950 г. Розалинда
Франклин установила,
двухцепочечность ДНК.
Эдвин
Чаргафф
Розалинда
ФранклинРентгеноструктурный
портрет ДНК –
знаменитое фото 51
Розалинд Франклин
1920 - 1958http://www.bbc.co.uk/bbcfour/documentaries/features/rosalind-1953
Открыта
структура
ДНК
Дата
рождения
молекулярной
биологии
Джеймс
Уотсон
Фрэнсис
КрикJames Dewey
Watson
Francis Harry Compton
Crick
Молекулы ДНК можно увидеть в электронный микроскоп
ДНК бактериальных плазмидДНК реовирусасканирующий электр. микроскопДНК, выделенная
из одной хромосомы
человека
http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/L/Laemmli
ДНК – это полимерная молекула состоящая из 2х комплиментарных полинуклеотидных цепей соединенными водородными связями, имеют большие раз
Структура молекулы ДНКДНК – это полимерная
молекула состоящая из 2х
комплиментарных
полинуклеотидных цепей
соединенными
водородными
связями,
имеют большие размеры и
громадную молекулярную
массу.
Строение молекулы ДНК
Цепи нуклеотидовобразуют
правозакрученные
объемные спирали по 10 пар
оснований в каждом витке
Цепи закручиваются вокруг
друг друга, а также вокруг
общей оси и образуют
двойную спираль
Цепи антипараллельны или
разнонаправленны.
Последовательность
соединения нуклеотидов
одной цепи
противоположно таковой в
другой
Схематическое строение ДНК
Нуклеотиды:1. Расположены друг от
друга на расстоянии
0,34нм
2. Масса одного
нуклеотида равна 345.
3. Ширина спирали 2нм
4. Эти величины
постоянныеПринципы строения ДНК
5"
3"
А
Г
Г
Т
Ц
А
А
Ц
5"
Нерегулярность
Т
Ц
Ц
А
Двуцепочечность
Комплементарность
Антипараллельность
Г
Т
Т
Г
3"
Строение ДНК
ДНК - полимер.Мономеры - нуклеотиды.
Нуклеотид- химическое соединение
остатков трех веществ:
Строение нуклеотида
Азотистые
основания:
- Аденин;
- Гуанин;
- Цитазин
- Тимин
Углевод:
- Дезоксирибоза
Остаток фосфорной
кислоты (ФК)Нуклеотид
5’
1’
фосфат
Азотистое
основание –
одно из 4
3’
Сахар (рибоза / дезоксирибоза)
Схемы строения азотистых оснований.
В состав ДНК входятследующие
азотистые
основания:
Пуриновые
1. Аденин,
2. Гуанин
Пиримидиновые
3. Тимин
4. Цитазин
Связи между нуклеотидами в одной цепи ДНК
Осуществляютсяпутем образования
фосфороэфирных
связей между
дезоксирибозой одного
нуклеотида и остатком
фосфорной кислоты
другого нуклеотида
Связи между цепями в молекуле ДНК
Осуществляетсяпри помощи
водородных связей,
возникающих
между
азотистыми
основаниями,
входящими
в
состав
разных цепей
1950 Правила Чаргаффа
Эрвин ЧаргаффОбъяснение правилам Чаргаффа дали Уотсон и Крик
ДНК – это 2 цепочки, соединенныепо принципу
комплементарности
Комплементарность
Комплементарностьэто
принцип взаимного
соответствия парных нуклеотидов или способность
нуклеотидов объединяться попарно
Правила Чаргаффа
[ А ] + [ Г ] = [ Т ] + [ Ц ] = 50%Принципкомплементарности:
А
-- -- --
Т
Г
-- -- ----
Ц
Прочнее
Слабые
водородные
связи!
Принцип комплементарности
Свойство «репликации»
Репликация ДНК – этопроцесс копирования
дезоксирибонуклеиновой
кислоты, который
происходит в процессе
деления клетки.
При этом генетический
материал, зашифрованный
в ДНК, удваивается и
делится между дочерними
клетками.
Репликация ДНК
Вовремя
репликации
часть
молекулы
«материнской» ДНК расплетается на две нити с
помощью специального фермента, причем это
достигается разрывом водородных связей между
комплементарными азотистыми основаниями:
аденином -тимином и гуанином – цитозином.
Далее к каждому нуклеотиду разошедшихся нитей
ДНК фермент ДНК-полимераза подстраивает
комплементарный ему нуклеотид.
Свойство «репликации»
Генетический код
Наследственная информация записана вмолекулах НК в виде последовательности
нуклеотидов.
Определенные
участки
молекулы ДНК и РНК (у вирусов и фагов)
содержат информацию о первичной структуре
одного белка и называются генами.
1 ген = 1 молекула белка
Поэтому
наследственную
информацию,
которую
содержат
ДНК
называют
генетической.
Свойства генетического кода:
УниверсальностьДискретность
(кодовые
триплеты
считываются с молекулы РНК целиком)
Специфичность (кодон кодирует только АК)
Избыточность кода (несколько)
Свойство «репарации»
Репарация – способность молекулы ДНКисправлять возникающие в её цепях
изменения.
В восстановлении исходной структуры ДНК
участвует не менее 20 белков:
1. Узнают изменённые участки ДНК;
2. Удаляют их из цепи;
3. Восстанавливают правильную
последовательность нуклеотидов;
4. Сшивают восстановленный фрагмент с
остальной молекулой ДНК
Список используемой литературы
Захаров В.Б. и др. “Общая биология”Рувинский А.О. Москва “Просвещение”
1993 г. “Общая биология”
“Биология в таблицах и схемах”,
“Дрофа” 2005 г.
Интернет: “Google”
После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.
Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.
Что такое наследственная информация?
Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.
Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.
В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.
Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.
Функции ДНК
К функциям относятся хранение наследственной информации и ее
передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий.
Организмы, которые претерпели серьезные
мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.
Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.
Состав нуклеиновых кислот
Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:
- Ортофосфорная кислота.
- Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
- Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.
Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.
Уровни организации наследственной информации
Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.
Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.
Разделяют несколько видов генов:
- по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
- по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.
Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка .
А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.
Каков генетический код человека?
Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.
У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая - от матери.
Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.
Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом - №17. А самая большая пара - 1 и 3.
Диаметр двойной спирали у человека - всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.
Как передается генетический код?
Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации - находятся внутри каждой клетки организма. Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку. После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.
Но у человека другой процесс передачи генов - половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.
Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.
Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.
Реализация наследственной информации
В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.
Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.
Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.
Принцип комплементарности
Состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.
На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин - с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.
РНК и его виды
Что такое наследственная информация? нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.
Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.
- Информационная (иРНК) , или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
- Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
- рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.
Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.
Репарация поврежденной молекулы ДНК
Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.
Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.
Почему происходят мутации?
Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.
Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.
Геномные мутации наиболее серьезны . Их причина - это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.
Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.
Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.
2.1.1. Днк - носитель наследственной информации
«Значение ДНК столь велико, что никакое знание о ней не будет полным». Ф.Крик.
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота - биологическая макромолекула, носитель генетической информации во всех эукариотических и прокариотических клетках и во многих вирусах.
В 1928 г. Ф.Гриффит обнаружил у пневмококков явление трансформации (преобразование свойств бактерий). Он показал, что клетки невирулентных штаммов бактерий (шероховатые без капсул) приобретают свойства вирулентных (гладких с капсулами) штаммов, убитых нагреванием. Природа трансформирующего агента была установлена Эвери, Мак-Леодом и Мак-Карти в 1944 г., им оказалась ДНК. Так открытие и изучение трансформации доказало роль ДНК как материального носителя наследственной информации, (рис. 2.1).
Рис. 2.1. Трансформирующий фактор - это ДНК-
Трехмерная модель пространственного строения двухцепочечной ДНК была описана в апрельском журнале Nature в 1953 г. Дж. Уотсоном, Френсисом Криком и Морисом Уилкинсом. Эти исследования легли в основу молекулярной биологии, изучающей основные свойства и проявления жизни на молекулярном уровне.
Структура ДНК - полимер, структурной единицей которого является нуклеотид (рис. 2.2).
Нуклеотид состоит из азотистого основания пу-ринового: аденин (А) или гуанин (Г) или пирими-динового: цитозин (Ц) или тимин (Т), углевода дезоксирибозы (пятиуглеродное сахарное кольцо) и остатка фосфорной кислоты (НРО~). Двойная спираль ДНК правосторонняя. 10 пар оснований составляют полный оборот 360°, следовательно, каждая пара оснований повернута на 36 градусов вокруг спирали относительно следующей пары. Фосфатные группировки находятся снаружи спиралей, а основания - внутри и расположены с интервалом 34 нм. Цепи удерживаются вместе водородными связями между основаниями и закручены одна вокруг другой и вокруг общей оси.
Рис. 2.2. Строение ДНК.
В разработке модели ДНК важную роль сыграли наблюдения Чаргаффа (1949) о том, что количественные отношения гаунина всегда равны содержанию цитозина, а содержание аденина соответствует содержанию тимина. Это положение было названо «правило Чаргаффа»:
т.е. пропорция пуриновых и пиримидиновых оснований всегда равная.
Чаргаффом для характеристики нуклеотидного состава ДНК был предложен коэффициент специфичности, учитывающий долю гуанин-цитозиновых пар:
Нуклеотиды соединены в полинуклеотидную цепь связями между 5" положения одного пентозного конца и 3" положения следующего пентозного кольца через фосфатную группу с образованием фосфодиэфирных мостиков, т.е. сахарно-фосфатный остов ДНК состоит из 5-3" связей. Генетическая информация записана в последовательности нуклеотидов в направлении от 5" конца к 3" концу - такая нить называется смысловой ДНК, здесь расположены гены. Вторая нить направления 3-5" считается антисмысловой, но является необходимым «эталоном» хранения генетической информации. Антисмысловая нить играет большую роль в процессах репликации и репарации (восстановление структуры поврежденной ДНК). Основания в антипараллельных нитях образуют за счет водородных связей комплементарные пары: А+Т; Г+Ц. Таким образом, структура одной нити определяет последовательность нуклеотидов другой нити. Следовательно, последовательности оснований в нитях ДНК всегда антипараллельны и комплементарны.
Принцип комплементарности универсален для процессов репликации и транскрипции.
В настоящее время описаны несколько модификаций молекулы ДНК.
Полиморфизм ДНК -
это способность молекулы принимать различные конфигурации. В настоящее время описано 6 форм, часть которых может существовать только in vitro (в пробирке):
В-форма - имеет стандартную структуру, практически соответствующую модели ДНК, которая была предложена Уотсоном, Криком и Уилкинсом, в физиологических условиях (низкая концентрация солей, высокая степень гидратации) является доминирующим структурным типом.
А-форма - обнаружена в более обезвоженных средах и при более высоком содержании ионов калия и натрия. Интересна с биологической точки зрения, т.к. ее информация близка к структуре двухцепочечных ДНК, или для ДНК-РНК дуплексов.
С-форма - имеет меньше форм оснований на виток, чем В-форма. В этих трех формах могут находиться все ДНК независимо от нуклеотидной последовательности. Следующие формы характерны только для молекул ДНК с определенными последовательностями в парах оснований.
D - и Е-форма - возможны крайние варианты одной и той же формы, имеют наименьшее число пар оснований на виток (8 и 7.5). Обнаружены только в молекулах ДНК, не содержащих гуанина.
Z -форма - это зигзагообразная форма, с чередованием лево- и правоспиральности. Эта форма выявляется при наличии ряда факторов: высокая концентрация солей и наличие специфических катионов; высокое содержание отрицательных супервитков в молекуле ДНК и других Z-ДНК встречается на участках, обогащенных парами Г-Ц. Показано, что Z-форма ДНК может участвовать в регуляции экспрессии генов как близко расположенных, так и существенно удаленных от Z-учас-тков, а также играть существенную роль в процессах рекомбинации.
Шотландский ученый Арнотт предположил: «Было бы удивительно, если бы в живой природе никак не использовалась эта способность ДНК - менять свою форму».
Некоторые из форм могут при определенных условиях, связанных с изменениями концентрации солей и степени гидратации, переходить друг в друга, например, А <-> В; а также Z <-> В. Предполагают, что взаимные переходы А- и В-форм регулируют работу генов. Показательно, что в ДНК человека имеются участки, потенциально способные переходить в Z-форму, которые диспергированы в геноме человека.
Предполагается, что в клетках человека существуют условия, стабилизирующие Z-форму (Марри и др., 1993).
Таблица 2.1 Структурные свойства некоторых типов ДНК
|
спирали |
Число основа- нии на виток |
Угол враще- одной пары, градусы |
Рассто- яние между парами 10" 9 |
Диаметр спирали 10" 9 |
Напра- вление спирали |
|
правая и левая |
Знание структуры и функции ДНК необходимо для понимания сути некоторых генетических процессов, которые являются матричными. Было ясно, что сама ДНК не может играть роль матрицы при синтезе белков из аминокислот, т.к. почти вся она находится в хромосомах, расположенных в ядре, в то время как большинство, если не все, клеточные белки синтезируются в цитоплазме. Таким образом, генетическая информация, заклю- -ченная в ДНК, должна передаваться какой-то промежуточной молекуле, которая транспортировалась бы в цитоплазму и участвовала в синтезе полипептидных цепей. Предположение о том, что такой промежуточной молекулой может быть РНК, стало всерьез рассматриваться сразу, как только была открыта структура двойной спирали ДНК. Во-первых, клетки, синтезирующие большое количество белка, содержали много РНК. Во-вторых, еще более важным казалось то, что сахарофос-фатные «скелеты» ДНК и РНК чрезвычайно сходны и было бы легко представить себе, как происходит синтез одиночных цепей РНК на одноцепочеч-ной ДНК с образованием нестабильных гибридных молекул, одна цепь которых представлена ДНК, а другая РНК. Взаимоотношения ДНК, РНК и белка в 1953 г. были представлены в виде следующей схемы:
репликация ДНК..... транскрипция - ----- > РНК... трансляция......-> белок,
где одиночные цепи ДНК служат матрицами при синтезе комплементарных молекул ДНК (репликация). В свою очередь, молекулы РНК служат матрицами для последовательного соединения аминокислот с образованием полипептидных цепей белков в процессе трансляции, названном так потому, что «текст», написанный на «языке» нуклеотидов, переводится (транслируется) на «язык» аминокислот. Группа нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту, называется кодоном.
Загрузка...