За первичные и вторичные половые признаки отвечают гормоны, часть которых вырабатывается в надпочечниках. Существует врожденное заболевание, характеризующееся дисфункцией этих желез внутренней секреции и чрезмерным выделением андрогенов. Избыток мужских половых гормонов в организме приводит к существенным изменениям строения тела.
Адреногенитальный синдром – причины
Рассматриваемая патология возникает вследствие врожденной генетической мутации, передающейся по наследству. Она диагностируется редко, частота встречаемости адреногенитального синдрома составляет 1 случай на 5000-6500. Изменение генетического кода провоцирует увеличение размеров и ухудшение работы коры надпочечников. Снижается выработка особых ферментов, которые участвуют в продуцировании кортизола и альдостерона. Их дефицит приводит к увеличению концентрации мужских половых гормонов.
Адреногенитальный синдром – классификация
В зависимости от степени разрастания надпочечниковой коры и выраженности симптомов описываемая болезнь существует в нескольких вариациях. Формы адреногенитального синдрома:
- сольтеряющая;
- вирильная (простая);
- постпубертатная (неклассическая, атипичная).
Адреногенитальный синдром – сольтеряющая форма
Самый распространенный вид патологии, который диагностируется у новорожденных или детей первого года жизни. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома характерно нарушение гормонального баланса и недостаточность функции коры надпочечников. Данный тип заболевания сопровождается слишком низкой концентрацией альдостерона. Он необходим для поддержания водно-солевого баланса в организме. Указанный адреногенитальный синдром провоцирует нарушение сердечной деятельности и скачки артериального давления. Это происходит на фоне скопления солей в почках.
Адреногенитальный синдром – вирильная форма
Простой или классический вариант течения патологии не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности. Описываемый адреногенитальный синдром (АГС вирильной формы) приводит только к изменениям наружных половых органов. Этот вид болезни тоже диагностируется в раннем возрасте или сразу после родов. Внутри репродуктивная система остается нормальной.
Рассматриваемый тип заболевания еще называют атипичным, приобретенным и неклассическим. Такой адреногенитальный синдром встречается только у женщин, которые ведут активную половую жизнь. Причиной развития патологии может стать как врожденная мутация генов, так и . Данная болезнь часто сопровождается бесплодием, поэтому без адекватной терапии адреногенитальный синдром и беременность – несовместимые понятия. Даже при успешном зачатии высок риск невынашивания, плод гибнет еще на ранних сроках (7-10 недель).
Адреногенитальный синдром – симптомы
Клиническая картина описываемой генетической аномалии соответствует возрасту и форме заболевания. Адреногенитальный синдром у новорожденных иногда определить не удается, из-за чего пол младенца могут идентифицировать неправильно. Специфические признаки патологии становятся заметны с 2-4 лет, в некоторых случаях она проявляется позже, в подростковом периоде или зрелости.
Адреногенитальный синдром у мальчиков
При сольтеряющей форме болезни наблюдаются симптомы нарушения водно-солевого баланса:
- диарея;
- сильная рвота;
- пониженное артериальное давление;
- судороги;
- тахикардия;
- потеря веса.
Простой адреногенитальный синдром у детей мужского пола имеет следующие признаки:
- увеличенный пенис;
- избыточная пигментация кожи мошонки;
- темный эпидермис вокруг ануса.
Новорожденным мальчикам редко ставится указанный диагноз, потому что клиническая картина в раннем возрасте выражена слабо. Позднее (с 2-х лет) адреногенитальный синдром более заметен:
- рост волос на теле, включая половые органы;
- низкий, грубоватый голос;
- (вульгарные угри);
- маскулинизация;
- ускорение формирования костей;
- низкорослость.
Определить рассматриваемую болезнь у младенцев женского пола проще, она сопровождается такими симптомами:
- гипертрофированный клитор, внешне очень похожий на пенис;
- большие половые губы, выглядят, как мошонка;
- вагина и уретра объединены в урогенитальный синус.
На фоне представленных признаков новорожденных девочек иногда принимают за мальчиков и воспитывают в соответствии с неправильно установленным полом. Из-за этого в школьном или подростковом возрасте у таких детей часто появляются психологические проблемы. Внутри репродуктивная система девочки полностью соответствует женскому генотипу, поэтому и ощущает она себя женщиной. У ребенка начинаются внутренние противоречия и сложности с адаптацией в обществе.
После 2-х лет врожденный адреногенитальный синдром характеризуется следующими признаками:
- преждевременный рост волос на лобке и подмышками;
- короткие ноги и руки;
- мускулистость;
- появление волос на лице (к 8-ми годам);
- мужское телосложение (широкие плечи, узкий таз);
- отсутствие роста молочных желез;
- низкий рост и массивное туловище;
- грубый голос;
- угревая болезнь;
- позднее начало менструаций (не раньше 15-16 лет);
- нестабильный цикл, частые задержки месячных;
- или олигоменорея;
- бесплодие;
- скачки артериального давления;
- избыточная пигментация эпидермиса.
Адреногенитальный синдром – диагностика
Выявить гиперплазию и дисфункцию коры надпочечников помогают инструментальные и лабораторные исследования. Чтобы диагностировать адреногенитальный врожденный синдром у младенцев, выполняется тщательный осмотр половых органов и компьютерная томография (либо УЗИ). Аппаратное обследование позволяет обнаружить яичники и матку у девочек с мужскими половыми органами.
Для подтверждения предполагаемого диагноза осуществляется лабораторный анализ на адреногенитальный синдром. Он включает исследование мочи и крови на содержание гормонов:
- 17-ОН-прогестерона;
- альдостерона;
- кортизола;
- 17-кетостероидов.
Дополнительно назначается:
- клинический анализ крови;
- общее исследование мочи.
Лечение адреногенитального синдрома
Избавиться от рассмотренной генетической патологии нельзя, но ее клинические проявления можно устранить. Адреногенитальный синдром – клинические рекомендации:
- Пожизненный прием гормональных препаратов. Для нормализации работы коры надпочечников и контроля эндокринного баланса придется постоянно пить глюкокортикоиды. Предпочтительный вариант – Дексаметазон. Дозировка рассчитывается индивидуально и составляет от 0,05 до 0,25 мг в день. При сольтеряющей форме болезни важно принимать минералкортикоиды, чтобы поддерживать водно-солевой баланс.
- Коррекция внешнего вида. Пациенткам с описываемым диагнозом рекомендуется пластика влагалища, клиторэктомия и другие хирургические вмешательства, обеспечивающие придание половым органам правильной формы и соответствующего размера.
- Регулярные консультации с психологом (по требованию). Некоторым больным необходима помощь в социальной адаптации и принятии себя как полноценного человека.
- Стимуляция овуляции. Женщинам, желающим забеременеть, требуется пройти курс специальных медикаментов, обеспечивающих корректировку менструального цикла и подавление выработки андрогенов. Глюкокортикоиды принимаются весь период вынашивания.
Адреногенитальный синдром, или врожденная гиперплазия коры надпочечников, - это генетически обусловленное наследственное аутосомно-рецессивное эндокринное заболевание, возникающие в результате нарушения синтеза в организме альдостерона, кортизола и андрогенов.
Примечание. При аутосомно-рецессивном типе наследования заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии. Это значит, что болезнь развивается только в том случае, когда оба родителя являются носителями данного гена, и ребенок получает его и от отца, и от матери.
В большинстве случаев (более 95%) причиной нарушения синтеза в организме альдостерона, кортизола и андрогенов является дефицит 21-гидроксилазы. Данный фермент является предшественником в цепочке образования этих гормонов.
Патогенез адреногенитального синдрома
В результате недостатка данного фермента в организме возникает дефицит альдостерона и кортизола. Для того, чтобы компенсировать недостаток этих гормонов, начинает активно синтезироваться адренокортикотропный гормон (стимулятор). Действует он на всю кору надпочечника, однако т.к. дефицит CYP-21 не устранен, синтез идет по 3-му пути: образование андрогенов (21-гидроксилаза независимый путь).
Результатом таких нарушений является:
- Снижение уровня альдостерона и кортизола.
- Избыток андрогенов и тестостерона.
Примечание. Частота встречаемости адреногенитального синдрома у новорожденных варьируется в разных странах. Для европейцев эта цифра составляет 1 на 10000-15000 детей. У евреев до 20% (чаще поздняя форма). У эскимосов 1 на 200-300 новорожденных.
Существует 3 клинических варианта течения врожденной гиперплазии надпочечников (в основе лежит степень недостаточности 21-гидроксилазы):
- Сольтеряющая форма - характеризуется практически полным отсутствием синтеза данного фермента.
- Типичная вирильная форма - частичная недостаточность фермента.
- Нетипичная (поздняя) форма.
Простая или типичная вирильная форма
Данная форма адреногенитального синдрома ярче проявляется у девочек. Это связано с тем, что из-за дефицита 21-гидроксилазы возникает избыток андрогенов при нормальном уровне альдостерона и кортизола. В результате этого у девочек начинается процесс вирилизации (омужествления). Происходит это в эмбриональном периоде на 24-25 неделе. Поэтому первые признаки простой формы адреногенитального синдрома у новорожденных девочек можно заметить уже сразу после родов. К таковым относят:
- гипертрофию клитора;
- наличие сращения больших половых губ (мошоночный шов);
- урогенитальный синус.
Степень выраженности надпочечниковой гиперандрогении разнообразна от небольшого увеличения клитора до полного формирования наружных мужских половых органов (ложный гермафродитизм).
Важно! Несмотря на неправильное формирование наружных половых органов, при ультразвуковом обследовании внутренних (матка, яичники) патологии не выявляется.
При несвоевременной постановке диагноза врожденной гиперплазии надпочечников процессы вирилизации продолжаются:
- Отмечается раннее закрытие зон роста. Итог - низкорослость.
- Избыточное оволосение по мужскому типу, причем возможно его появление уже в 2-3 года.
- Формирование мужеподобной фигуры (узкий таз, широкие плечи).
- Аменорея.
- Бесплодие.
Адреногенитальный синдром у мальчиков имеет не столь выраженную клиническую картину. При рождении не наблюдается никаких аномалий развития. Внешние и внутренние половые органы сформированы правильно.
Первыми симптомами тревоги могут стать раннее появление вторичных половых признаков (увеличение в размерах пениса, появление оволосения). Начинается ложное преждевременное половое созревание. Возраст 3-4 года, иногда возможно и раньше. Зоны костного роста так же, как и у девочек, закрываются рано: к 9-10 годам. Репродуктивная функция чаще всего сохранена, однако возможно развитие олиго- или азооспермии.
Примечание. Постановка диагноза гиперандрогении надпочечникового генеза и, как следствие этого, развитие вирильной формы заболевания происходит у девочек до 2-х лет, у мальчиков в возрасте 3-4 лет.
Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома
Эта форма является наиболее жизнеугрожающей из всех вариантов течения врожденной гиперплазии надпочечников, т.к. при отсутствии своевременной постановки диагноза и адекватного лечения ребенок гибнет в течение первого месяца жизни. В патогенезе заболевания лежит полное отсутствие фермента 21-гидроксилазы, в результате чего развивается недостаточность альдостерона и кортизола. Итог - отсутствие нормальной реабсорбции в канальцах почек, избыточное мочевыделение.
Первые симптомы тревоги могут появиться на 2-й неделе жизни ребенка. Это может быть вялость, сонливость, адинамия в поведении. Обильное мочевыделение, срыгивание, рвота. Снижение аппетита.
Гибель наступает от развития острой надпочечниковой недостаточности и шока.
Атипичная (поздняя) форма врожденной гиперплазии надпочечников
Наиболее распространенная форма адреногенитального синдрома. Клиническая картина весьма скудная. До начала полового созревания часто наблюдается полное отсутствие симптомов. Иногда отмечают:
- некоторое ускорение роста;
- костный возраст опережает биологический;
- у девочек - небольшое увеличение клитора;
- у мальчиков - рост полового члена без увеличения размеров яичек.
В период полового созревания проявляются следующие симптомы:
- относительно раннее начало: для девочек 8-9 лет, для мальчиков 9-10 лет;
- появление угревой болезни;
- гирсутизм (рост волос по мужскому типу) у девочек;
- нарушение менструальной функции;
- поликистоз яичников;
- бесплодие;
- невынашивание беременности.
Примечание. Частота встречаемости поздней формы врожденной гиперплазии надпочечников во многих странах Европы (Италия, Испания) и у некоторых национальностей составляет от 1 на 30 до 1 на 1000 населения.
Диагностика
Для диагностики адреногенитального синдрома проводится ряд исследований и анализов.
Начинается исследование со сбора анамнеза (были ли случаи возникновения данного заболевания у родителей, родственников, братьев, сестер).
Для подтверждения адреногенитального синдрома проводится ряд анализов на гормоны. К таковым относится анализ на 17-гидроксипрогестерон. Повышение уровня данного гормона выше 15 нмоль/л является диагностическим критерием врожденной гиперплазии надпочечников.
Для диагностики сольтеряющей формы проводится исследование уровня ренина в крови.
Примечание. Порой при нарушении формирования наружных половых органов возникает сложность с определением пола ребенка. Для этого делается генетический анализ на установление кариотипа.
Лечение
Лечение адреногенитального синдрома пожизненное. Цель - проведение заместительной терапии. Обычно используется гидрокортизон или преднизолон. Дозировки подбираются врачом индивидуально.
При возникновении сольтеряющей формы, кроме глюкокортикостероидов, назначаются и аналоги минералокортикоидных гормонов (флудрокортизон).
Кроме консервативного лечения, иногда применяют и хирургическое. Чаще всего это коррекция наружных половых органов у девочек - удаление увеличенного клитора, коррекция урогенитального синуса, формирование влагалища.
При своевременно начатом лечении прогноз относительно жизни таких пациентов благоприятный. Так как ранняя заместительная терапия позволяет стимулировать правильное развитие половых органов как у мальчиков, так и у девочек, благоприятен прогноз и в отношении сохранения репродуктивной функции.
Попробуем разобрать данное понятие более подробно. Синдром – это характерные симптомы какого-либо заболевания. «Адрено» — понятие, связанное со стероидными гормонами. – значит симптомы заболевания гениталий. Теперь полностью рассмотрим данный синдром.
Адреногенитальный синдром – повышенная секреция корой надпочечников стероидных гормонов, чаще андрогены. Известно, что андрогены – это мужские гормоны. Значит, при повышенной секреции у противоположного пола появляются признаки, свойственные мужчинам. Причина данного заболевания разъяснена в определении адреногенитального синдрома, но есть дополнительные причины. Это обычно опухоль надпочечников или разрастание клеток его коры. Следствием адреногенитального синдрома может быть диабет,
Сахарный диабет – заболевание, связанное с недостаточностью инсулина, который вырабатывается поджелудочной железой, она, в свою очередь, связана с надпочечниками. Гипертония – повышенное артериальное давление. Течение данного заболевания зависит от характера патологического процесса. Возможен летальный исход в ситуации, когда появляется опухоль, которые дает метастазы во внутренние органы и кости..
Диагностика
Диагностика будет заключаться в лабораторных исследованиях: анализ крови и мочи. Этот анализ покажет состояние организма в целом, наличие воспалительного процесса.
Используются методы компьютерной томографии, благодаря которым можно с точностью определить состояние половой сферы человека. УЗИ – ультразвуковая диагностика, которая, как и компьютерная томография определит половую принадлежность, а также патологию внутренних органов. При адреногенитальном синдроме проводится гормональное исследование, которое определит количество глюкокортикоидов, а именно, соответствует ли оно норме.
Профилактика
Меры профилактики будут направлены в сторону медицинского консультирования. Адреногенитальный синдром может привести к врожденному нарушению генетического материала, а значит должно проводиться медико-генетическое консультирование.
Чтобы после рождения ребенка вылечить и предупредить развитие данного синдрома продолжают вводить глюкокортикоиды. Это позволит устранить у женщин мужские признаки. Раннее выявление заболевания позволит провести необходимые профилактические мероприятия.
У взрослых
Адреногенитальный синдром свойственен и женщинам, и мужчинам, но чаще встречается у женщин. У прекрасной половины человечества наблюдается вирильный синдром (рост усов и бороды, облысение, оволосение туловища и конечностей, атрофия грудных желез, нарушение менструального цикла, ожирение, огрубление голоса). Данные признаки свойственны мужчинам. Однако, у мужчин наблюдается феминизация: атрофия почек, снижение половой потенции, развитие молочных желез, нарушение или прекращение роста усов и бороды. Сильная половина человечества перестает развиваться по мужскому типу. В чем же состоит лечение данного заболевания у взрослых людей?
При опухолях – хирургическое вмешательство, при гиперплазии коры надпочечников – лечение преднизолоном. Ну и конечно же глюкокортикоиды, которые вводятся инъекционным способом. Если же внешние признаки на лицо, то целесообразно провести пластическую операцию, но лучше в раннем возрасте.
У детей
Чаще у детей адреногенитальный синдром – врожденная патология. С чем это связано? Обычно с мутацией гена или же наследственностью. Для девочек ситуация сложная, так как девочка не развивается как будущая мама. Это касается грудных желез, вторичных половых органов.
Половая сфера у девочек при данном заболевании напоминает мужские половые признаки. Диагностика у детей в исследовании крови. Лечение заключается во введении преднизолона, а также натрия хлорида и глюкозы. Детям в раннем возрасте может быть назначено оперативное вмешательство с целью коррекции половых органов.
Прогноз
В большинстве случаев прогноз благоприятный, опять-таки, это зависит от своевременной диагностики, правильного лечения, ранней профилактики и умению поддерживать свой гормональный фон. Если проведена коррекция наружных половых органов, необходимо соблюдать послеоперационный режим, личную гигиену.
Наблюдение у специалистов – важная переоценка собственного здоровья. Именно в таких случаях сохраняется трудоспособность. Прогноз будет неблагоприятным, если вовремя не проводилась диагностика и заболевание уже на уровне опухоли. На последнем этапе появляются метастазы.
Исход
Исход во многом зависит от осложнений. Если осложнения не выявлены, метастазы не распространились во внутренние органы, то исход заболевания удачный. Летальный исход тоже возможен при адреногенетическом синдроме, так как поражается система организма в целом.
При гипотонии, то есть понижении артериального давления, также исход будет смертельным. Известно, что снижение артериального давления может привести к коллапсу.
Продолжительность жизни
Люди, заболевшие гормональным заболеванием, способны вылечиться. Продолжительность жизни будет зависеть от коррекции гормонов, то есть поддержании здорового гормонального фона. Женщина для сохранения детородных функций должна продолжать принимать гормональные препараты.
Если проведено оперативное вмешательство, то люди продолжают жить полноценной жизнью, но, обязательно с контролем своего здоровью. При осложнениях факт продолжительности жизни может быть нарушен. Чтобы ваша жизнь резко не оборвалась, уделяйте внимание своему здоровью! Любое заболевание можно вылечить, главное соблюдать все меры необходимые для лечения!
Адреногенитальный синдром, известный в медицине еще как синдром Апера-Гаме, - довольно редкое заболевание.
Частота встречаемости среди европейцев 1:5500. Недуг вызван неправильной работой надпочечников.
Обилие мужских гормонов - как у мужчин, так и у женщин - характерная черта синдрома. Серьезные гормональные сбои в организме имеют неожиданные проявления: от внезапно выросшей бороды у прекрасной леди до летального исхода.
Степень выраженности болезни напрямую зависит от уровня недостатка ферментов 11-гидроксилазы или 21-гидроксилазы, необходимых для синтеза гормонов надпочечников. Адреногенитальный синдром имеет несколько основных клинических форм заболевания:
- Простая вирильная форма , вызванная дефицитом фермента 21-гидроксилазы. При таком типе в организме не производится достаточное количество кортизола из его предшественников. Накопившиеся базовые вещества для формирования кортизола трансформируются в надпочечниковый андроген. Пониженное содержание кортизола в крови стимулирует выработку замещающих веществ. В гипоталамусе стартует синтез кортиколиберина, что, в свою очередь, приводит к гиперплазии коры надпочечников. Форма характеризуется стремительной вирилизацией, а также ускоренным соматическим развитием.
- Сольтеряющая форма. Более глубокая форма дефицита фермента 21-гидроксилазы. Характеризуется нарушением синтеза не только глюкокортикоида (кортизола), но и минералокортикоидов (гормонов, действующих на водно-солевой обмен). Такой тип патологии считается наиболее тяжелым, ведь при нем наблюдается стойкое нарушение функции всасывания почками ионов натрия. Это провоцирует дальнейшее нарушение солевого обмена и может привести к летальному исходу.
- Неклассическая гипертензивная форма , вызванная дефицитом фермента 11-гидроксилазы. Заболевание характеризуется избыточной выработкой надпочечниками андрогенов. При этом наблюдается стойкое снижение артериального давления. Среди серьезных последствий формы - нарушение работы системы кровообращения, сердечные приступы.
Причины
Появление синдрома вызвано одной из причин:
- унаследованным генным нарушением;
- патологическим изменением коры надпочечников (чаще всего вызвано образованием опухоли доброкачественного или злокачественного характера).
Корень недуга лежит в изменении генной структуры, а именно в дефиците ферментов 21-гидроксилазы или 11-гидроксилазы (для гипертензивной формы).
Заболевание напрямую связано с недостаточной выработкой ферментов в коре надпочечников. По сути, нет базовых строительных веществ.
Недостача биологически активного вещества провоцирует изменения биосинтеза кортикостероидов. Как результат - выброс большого количества стероидов и андрогенов.
Принято относить адреногенитальный синдром к врожденным недугам (без учета появления новообразований в коре надпочечников). Иногда генетические аномалии возникают спонтанно, на уровне гамет.
Наблюдаются некоторые закономерности в проявлении синдрома.
- Заболевание наследуется рецессивно. У внешне здоровых родителей, носителей мутантных генов, может появиться ребенок с адреногенитальным синдромом.
- Если один из родителей здоров, а другой является носителем, то патология не затронет ребенка. Однако он останется носителем гена.
- Если один из родителей - носитель синдрома, а другой имеет выраженную патологию, то дети будут здоровыми с вероятностью в пятьдесят процентов. В случае если патология проявилась у обоих родителей, то заболевание обязательно коснется детей.
Синдром может передаваться через несколько поколений. Если у кровных родственников была выявлена подобная патология, то будущим родителям рекомендовано обратиться за консультацией к врачу-генетику.
Симптомы
Симптоматика заболевания варьируется в зависимости от формы синдрома, степени поражения, возраста, а также пола.
Заболевание может обнаружить себя в различном возрасте. Тяжелые врожденные формы обычно диагностируются с первых дней жизни.
Однако латентная форма течения болезни часто устанавливается при появлении вторичных половых признаков у детей, иногда уже в подростковом возрасте.
Внезапное появление симптомов АГС у взрослых служит поводом для немедленного обращения к врачу. Часто это связано с образованием опухолей надпочечников.
Наиболее ярко симптомы проявляются у девочек:
- развитая мускулатура по мужскому типу;
- угревая сыпь;
- раннее появление волос в паху и подмышечной области;
- повышенный рост волос на теле и лице;
- низкий голос;
- нарушение менструации, вплоть до полного отсутствия;
- неразвитые молочные железы.
К симптомам адреногенитального синдрома у взрослой женщины относится рост волос по мужскому типу (в легких формах может быть единственным проявлением заболевания), кожные высыпания, облысение, изменение менструального цикла, огрубение голоса.
Некоторые женщины, в силу национальной принадлежности или других индивидуальных особенностей, имеют повышенную чувствительность к тестостерону. В таком случае гирсутизм (мужской тип оволосения) является нормой.
Проявление АГС у мужчин может быть подкреплено избыточным ростом волос, подавлением функций половых желез, бесплодием.
При простой вирильной форме наблюдается видоизменение половых органов. Для особей мужского пола трансформации не всегда очевидны.
Наружные половые органы у мальчиков, как правило, сформированы, но при этом увеличены в размере и пигментированы.
У девочек изменения могут проявляться в различной степени. Легкие формы характеризуются увеличением клитора. В сложных случаях наружные половые органы формируются подобно мужскому типу. Клитор пенисообразный с уретрой, вход во влагалище - узкий, большие половые губы - срощены, пигментированы, малые - недоразвиты.
Диагностика адреногенитального синдрома
Установкой диагноза, а также лечением АГС занимается доктор эндокринолог или гинеколог-эндокринолог. Для врачебного заключения необходим анализ крови на содержание предшественника кортизола. В норме 17-гидроксипрогестерон (17-OHPg) не должен превышать 5 нмоль/л.
Содержание в крови 17-OHPg более 15 нмоль/л свидетельствует о дефиците 21-гидроксилазы и является основанием для постановки диагноза «адреногенитальный синдром».
Клинические исследования показывают, что обычно у пациентов с классической формой заболевания этот маркер превышает 45 нмоль/л.
Существуют и другие показатели, характерные для данной патологии. Это увеличение сывороточного дегидроэпиандростерона сульфата, 17-кетостероидов в моче, а также низкий уровень 17-гидроксикортикостероидов в моче.
Иногда специалист назначает генетический анализ крови. Для дополнения клинической картины заболевания может быть назначена рентгенография костей (на снимке видна блокада зоны роста). Чтобы исключить поликистоз яичников, имеющий смежные с АГС симптомы, проводят ультразвуковое исследование половых органов.
Важно отличить адреногенитальный синдром от раковых опухолей надпочечников. Для этого необходимо сдать анализ на онкологические маркеры крови, а также провести УЗИ почек.
Если врач-педиатр или неонатолог сомневаются в установлении пола ребенка, назначают хромосомное исследование - кариотипирование.
Лечение адреногенитального синдрома
Для лечения заболевания применяется гормональная терапия. В тяжелых случаях необходимо хирургическое вмешательство, пластика наружных половых органов.
Применяют гормональные препараты подавляющие или замещающие действие андрогенов.
При классических формах назначают преднизолон (15-20 мг/м 2), гидрокортизон (5 мг/м 2). При этом треть препарата принимают утром, а основную часть - на ночь для подавления выработки АКТГ гипофизом.
При сольтеряющей форме адреногенитального синдромат лечение дополняют флудрокортизоном (50-200 мкг/сут).
Если адреногенитальный синдром был выявлен на ранней стадии и адекватно пролечен, то возможно устранение симптомов, а также наступление и вынашивание беременности.
Не стоит проводить самостоятельное лечение АГС. Назначить корректные дозы препарата и контролировать ход лечения в силе только специалист.
Адреногенитальный синдром у новорожденных
Диагностироваться заболевание у детей может с первых дней жизни.
Проведение неонатального скрининга на четвертый день жизни малыша позволяет определить наличие патологии.
Иногда уже при рождении медики могут заподозрить наличие синдрома, ведь характерная особенность болезни - видоизменные половые органы у девочек (сформированы по гетеросексуальному типу).
Случается, что синдром настолько выражен у девочек, что возникают сложности с установлением пола ребенка.
Несвоевременная постановка диагноза и отсутствие лечения могут привести к негативным последствиям:
- неправильной установке половой принадлежности;
- летальному исходу (при сольтеряющей форме);
- бесплодию;
- нарушению процессов роста и полового созревания.
Кроме явной андрогенизации тяжелые формы недуга сопровождаются беспричинной рвотой, диареей, снижением артериального давления. Такое состояние крайне опасно для новорожденного и требует незамедлительного лечения.
Адреногенитальный синдром у детей
Болезнь у мальчиков и девочек развивается по-разному. У особей женского пола обычно можно распознать заболевание гораздо легче. Болезнь может проявить себя на любом этапе жизни, однако чаще всего диагностируется у детей.
Для мальчиков характерно раннее половое созревание.
Избыток стероидных гормонов приводит к преждевременному половому созреванию, увеличению пениса, появлению волос в паховой и подмышечной областях, на лице.
У мальчиков адреногенитальный синдром обычно диагностируется в возрасте 2-3 лет.
Часто патология сопровождается эрекцией в дошкольном возрасте. При этом интенсивно увеличивающиеся яички резко прекращают свой рост и остаются недоразвитыми.
Обычно дети с адреногенитальным синдромом остаются невысокими. Быстрый темп роста до 12 лет и практически полное его прекращение в подростковом периоде случается вследствие закрытия зон роста.
Девочки, пораженные заболеванием, нередко имеют мужской тип телосложения, низкий тембр голоса, волосы на теле и ряд других, свойственных мужчине признаков.
Кроме физиологических проблем маленькие леди имеют еще и трудности адаптации в обществе. Нередко из-за нетипичной внешности необходима консультация не только эндокринолога, но и психолога.
Видео на тему
Надпочечники - железа внутренней секреции, вырабатывающая многие важные биологические вещества. Их наружный слой, или кора, в частности, отвечает за синтез андрогенов – мужских половых гормонов. При патологическорй активации коркового слоя надпочечников усиливается и выделение ими андрогенов. Это приводит к развитию комплекса нарушений половой и эндокринной систем.
Чаще всего заболевание возникает при наследственном увеличении коры надпочечников. Эта патология имеется у младенца с первых дней жизни, но клинически проявляется позднее, поэтому ребенок может выглядеть совершенно здоровым.
Врожденное заболевание приводит к избыточному выделению надпочечниковых андрогенов. Эти мужские половые гормоны в норме синтезируются в организме каждой женщины, но в небольшом количестве. При их избытке появляются маскулинизация, вирилизация (приоьбретение мужских внешних признаков) и даже гермафродитизм. Нарушается репродуктивное здоровье женщины.
Заболевание возникает при недостатке в организме фермента 21-гидроксилазы. Это случается в 1 случае на 10000 – 18000 родов.
Причины
Выделяют 2 главные причины адреногенитального синдрома:
- наследственный дефект 21-гидроксилазы;
- приобретенная опухоль надпочечников, синтезирующая избыток гормонов.
Признаки адреногенитального синдрома в большинстве случаев передаются по наследству. Тип наследования заболевания – аутосомно-рецессивный. Это означает, что если один из родителей – носитель патологического гена, а второй здоров, у них в 50% случаев родится здоровый ребенок, а в 50% - носитель. Больной малыш у таких родителей появиться не может.
Если же носителями патологического гена являются оба родителя, то с вероятностью 25% у них появится на свет здоровый малыш, 25% - больной, и 50% - носитель гена. Членам семьи больного необходимо при планировании семьи проконсультироваться у медицинского генетика о риске возникновения болезни у потомства.
Врожденная гиперплазия надпочечников может встречаться и у мальчиков, но чаще поражает девочек. У них имеется генетический дефект, ответственный за недостаток фермента 21-гидроксилазы. Это вещество отвечает за выработку гормонов кортизола и альдостерона, а в его отсутствие активируется выработка мужских гормонов – андрогенов. Поэтому появляются признаки вирилизации или гермафродитизм.
Иногда отмечается дефицит других ферментов коры надпочечников. При этом есть некоторые особенности симптомов.
Симптомы заболевания
Внешние признаки заболевания у девочек – относительно высокий рост в детстве. Однако они быстро прекращают расти, и во взрослом состоянии ниже, чем здоровые женщины. Обычно у них формируются нормальные внутренние половые органы – матка и придатки.
Основные симптомы адреногенитального синдрома:
- отсутствие месячных или нерегулярные редкие и скудные кровотечения;
- низкий голос;
- раннее появление волос на лобке и под мышками во время полового созревания;
- чрезмерный рост волос на лице и теле (гирсутизм);
- специфическая внешность: телосложение по «мужскому» типу;
- наружные половые органы могут напоминать мужские; половые губы имитируют мошонку, имеется крупный клитор, напоминающий пенис.
Иногда информация о заболевании может быть получена только при генетическом тестировании.
Данная патология у мальчиков проявляется начиная с 3 лет. Вначале ребенок быстро растет, но этот процесс быстро завершается, и рост у мужчины остается ниже среднего. Увеличен пенис, выражены вторичные половые признаки. Отмечается раннее половое созревание, хотя яички часто не функционируют, то есть мужчина бесплоден.
В более редких случаях дефицита других ферментов у больных отмечается высокое артериальное давление, гермафродитизм у мальчиков по женскому типу, недоразвитые половые органы.
Профилактика врожденного заболевания – своевременная генетическая консультация пар, планирующих зачатие ребенка.
Формы
Выделяют 3 формы адреногенитального синдрома.
Классическая вирильная форма сопровождается избытком андрогенов при дефиците альдостерона и кортизола. У детей отмечается быстрый, но непродолжительный рост. Наружные половые органы у них формируются по мужскому типу. В тяжелых случаях у девочек диагностируется гермафродитизм – внешне пол мужской, а внутренние половые органы женские.
Сольтеряющая форма заболевания сопровождается значительным дефицитом гормона альдостерона и кортикоидов. Состояние новорожденного ухудшается в первые дни после рождения. Появляется рвота, понос и сильное обезвоживание. Возникает острая недостаточность надпочечников – нарушение, угрожающее жизни. При подобных симптомах у новорожденного нужно незамедлительно обратиться к врачу.
Постпубертатная форма проявляется лишь у девушек и женщин. Обычно у них нормально сформированы половые органы, однако отмечается избыток андрогенов. Он проявляется ростом волос на лице, угревой сыпью, нарушением менструального цикла, бесплодием.
Диагностика заболевания
Диагностикой и лечением этого заболевания занимается доктор-эндокринолог. В зависимости от формы болезни диагностика адреногенитального синдрома может проводиться как у младенцев, так и в более позднем возрасте. Заболевание относят к тому или иному виду по соответствующей классификации, используя такие исследования:
- внешний вид больного, форма наружных половых органов (гипертрофия клитора, увеличение пениса);
- клиника – жалобы на бесплодие, нарушение менструального цикла, рост волос на лице;
- гормональное и генетическое тестирование.
- повышение 17-гидроксипрогестерона;
- повышение сывороточного дегидроэпиандростерона сульфата;
- повышение 17-кетостероидов в моче;
- снижение альдостерона и кортизола в крови;
- нормальное или низкое выделение с мочой 17-гидроксикортикостероидов.
Для подтверждения диагноза необходимо хромосомное исследование.
Дополнительную информацию дает рентгенография костей: у подростков с этим заболеванием зоны роста рано закрываются, что отражается на рентгеновском снимке.
Патология зарегистрирована на фото, сделанных еще в XIX веке, когда людей с этим заболеванием демонстрировали на выставках и в цирках.
Лечение
Для устранения проявлений заболевания используются современные хирургические методики и гормональная терапия. Лечение адреногенитального синдрома начинается с момента подтверждения диагноза. Своевременная терапия и оперативное вмешательство помогают избежать тяжелых осложнений – надпочечниковой недостаточности, а затем бесплодия.
Сразу после рождения врачи должны правильно определить пол ребенка. Если есть сомнения, назначается хромосомное исследование – кариотипирование. Оно помогает уточнить генетический пол новорожденного. Девочкам с патологией гениталий делают операцию в возрасте 1 – 3 месяца.
Заболевание у новорожденных требует заместительной гормонотерапии, чтобы вернуть нормальный уровень альдостерона и кортизола. Для этого назначаются ежедневные инъекции этих препаратов. Инъекционное введение продолжается до 18 месяцев.
После этого патологию у детей лечат с использованием гормональных средств в форме таблеток. Правильно подобранное лечение позволяет добиться нормального роста и развития ребенка, несмотря на гиперплазию коры надпочечников.
При необходимости проводятся пластические операции на половых органах. Их корректируют в соответствии с генетическим полом ребенка.
Заболевание у женщин нередко никак не проявляется. В этом случае речь идет о неклассической форме болезни. Ее лечение проводят только при бесплодии и выраженных косметических дефектах. Примерно половина пациенток с таким вариантом болезни в лечении не нуждается.
Терапию, направленную на уменьшение вирилизации, нормализацию гормонального фона, стимуляцию полового развития и возможность вынашивания ребенка проводят многие клиники в Москве и других городах. В большинстве случаев прогноз для жизни и здоровья благоприятный.
Загрузка...